Enfermedades minoritarias “con un par de alas”

28/02/21

El último día festivo del mes de Febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades raras o también llamadas minoritarias. Hay descritas unas 7.000, diferentes entre ellas, pero con problemas graves en común. Suelen ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes. 

El hecho de que cada una de ellas afecte a un máximo de 5 personas por cada 10.000 no quiere decir que no estén muy extendidas. Actualmente hay unas 400.000 personas que tienen alguna de estas patologías en Cataluña, 3 millones en España y más de 30 millones en toda Europa.

La falta de conocimientos médico-científicos sobre estas enfermedades ocasiona una importante demora en su diagnóstico y como consecuencia el adecuado abordaje asistencial. Las personas afectadas tardan cinco años de media a recibir un diagnóstico, durante los cuales no reciben ningún tratamiento.

La mayoría de este tipo de enfermedades son discapacitantes, por lo que afectan gravemente a la calidad de vida, tanto de los enfermos, como a la de sus familias. A menudo se trata de personas con problemas en muchos ámbitos sociales como la escuela, la universidad o el mundo laboral. Por lo que es super importante que los pacientes cuenten sus historias y las den a conocer, para visibilizarlas y normalizarlas.  

Y si hay alguien que ha tenido la fortaleza de hacerlo en primera persona es Alba Sàskia. Descubrí la historia de Alba en la “Marató de TV3” de ahora hace un año y como seguro que os pasará a los que la hayáis visto, no me dejó indiferente. Para los que aún no la conozcais, Alba padece el síndrome de Brown-Vialetto-Van Leare; una enfermedad genética neurodegenerativa. Después de años de padecer y tras recuperarse de una fase grave, escribió su novela “Con un par de alas”, que os invito a leer encarecidamente. Quedó finalista del Premio Planeta y además, fundó una asociación con el nombre de “Hope” (esperanza en inglés).

Fuente de imagen: Hope – Alba Sàskia

“No vale la pena tener ningún límite” – Alba Sàskia

El primer síntoma de la enfermedad de Alba fué sobre los 13-14 años pero no la diagnosticaron hasta los 21! ¿Que locura, no?. Acudió al médico porque tenía problemas de audición y el “diagnóstico” fué “esta niña quiere llamar la atención”. Simplista, fatal y erróneo, pero suficiente para archivar el caso. Tuvo que aguantar otros 8 años hasta que sufrió una grave crisis en la que sus músculos se debilitaron hasta tal punto que ni se podía aguantar de pie, ni comer ni tan siquiera sonreir. 

La joven escritora nos da una gran lección de valentía y demuestra cómo a pesar de su calvario, su afán de superación y determinación le ayudaron a conseguir retos que parecían imposibles. 

Tal y como dice Alba, la esperanza es un estilo de vida. Ojalá cada persona que sufra una enfermedad, aunque sea minoritaria, reciba un par de alas de aliento y ayuda para poder hacer realidad sus sueños.

Por Alicia Garcia-Nieto

Publicista y Relaciones Públicas aliciagna@gmail.com

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